Test zintegrowany według FMF – I trymestru ciąży

Test FMF to badanie biochemiczne, które polega na pobraniu krwi od pacjentki i oznaczeniu dwóch wskaźników: stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) oraz stężenia białka PAPP-A. Do oznaczeń tych wykorzystuje się metodę elektrochemiluminescencji (ECLIA), wykonywaną na urządzeniu cobas e. Równocześnie z badaniem biochemicznym przeprowadza się badanie USG przezierności karkowej płodu.

Na podstawie wyników obu badań, przy użyciu specjalistycznego oprogramowania, oblicza się ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu. Analiza wyników powinna być zawsze przeprowadzana przez lekarza, który bierze pod uwagę pełny obraz kliniczny. W żadnym wypadku wyniki testu nie powinny być interpretowane samodzielnie.

Wykonanie testu zintegrowanego daje przyszłym rodzicom kluczowe informacje o stanie zdrowia dziecka, a także pozwala podjąć odpowiednie decyzje dotyczące dalszej diagnostyki.

Test zintegrowany FMF I trymestru należy wykonać między 11. a 13. tygodniem ciąży (do 13 tygodnia + 6 dni). Najlepiej umówić się na badanie około 12. tygodnia, ponieważ wtedy uzyskuje się najbardziej precyzyjne wyniki. Rekomendacje te opierają się na wytycznych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (2009) oraz zasadach Fetal Medicine Foundation (FMF).

Test zintegrowany według FMF pozwala ocenić ryzyko wystąpienia następujących wad genetycznych:

• Zespołu Downa (trisomia 21) – najczęstsza trisomia prowadząca do niepełnosprawności intelektualnej.
• Zespołu Edwardsa (trisomia 18) – poważne wady rozwojowe, prowadzące często do poronień lub przedwczesnych zgonów noworodków.
• Zespołu Patau (trisomia 13) – poważne wady serca i mózgu, wysokie ryzyko śmierci prenatalnej.

Dzięki połączeniu badania USG i analizy biochemicznej możemy wczesnie wykryć nieprawidłowości i w razie potrzeby skierować pacjentkę na dalszą diagnostykę.

Badanie składa się z dwóch etapów:

1. Badanie USG prenatalne:

   • Pomiar przezierności karkowej (NT)
   • Ocena obecności kości nosowej
   • Pomiar pracy serca dziecka

2. Test biochemiczny – badanie krwi matki:

   • Analiza poziomu białka PAPP-A
   • Ocena poziomu wolnej podjednostki beta-hCG

Wyniki tych dwóch badań są następnie analizowane komputerowo według standardów FMF, co pozwala określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Tak, test zintegrowany FMF jest całkowicie bezpieczny dla kobiety w ciąży i jej dziecka. Badanie USG jest nieinwazyjne i nie powoduje żadnych skutków ubocznych. Pobranie krwi jest standardową procedurą medyczną, nie wiąże się z żadnym ryzykiem.

Test ten pozwala wcześnie wykryć ewentualne nieprawidłowości i uniknąć bardziej inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja.

Samo USG dostarcza cennych informacji o budowie płodu, ale dopiero test zintegrowany pozwala na precyzyjniejszą ocenę ryzyka wad genetycznych.

Najważniejsze zalety testu zintegrowanego FMF:
✅ Wyższa skuteczność wykrywania wad w porównaniu do samego USG
✅ Możliwość wcześniejszej diagnostyki
✅ Skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa prawie 90%
✅ Możliwość wcześniejszej diagnostyki
✅ Nieinwazyjność i bezpieczeństwo

Test zintegrowany FMF to najlepsza metoda przesiewowa, ale nie zastępuje w 100% badań genetycznych, takich jak test NIPT czy amniopunkcja.

W przypadku wątpliwości zawsze warto skonsultować się z lekarzem i rozważyć dalszą diagnostykę.

Wyniki testu podawane są w formie prawdopodobieństwa, np. 1:1000 oznacza niskie ryzyko, a 1:50 wskazuje na podwyższone ryzyko.

Jeśli wynik sugeruje wysokie ryzyko, lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak:
✔ Test NIPT – analiza wolnego DNA płodowego
✔ Amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego