Związek między wiekiem rodziców a zdrowiem genetycznym dziecka 🧬👶

20.09.2024

Decyzja o późniejszym rodzicielstwie staje się coraz częstszym wyborem współczesnych par. Jednak zaawansowany wiek zarówno matki, jak i ojca może mieć wpływ nie tylko na wystąpienie powikłań w czasie ciąży, ale i na zdrowie genetyczne dziecka. Warto poznać potencjalne zagrożenia wynikające z wieku rodziców i rozważyć badania genetyczne, które mogą pomóc w identyfikacji ryzyka.

Zaawansowany wiek matki 👩‍🦳

Kobiety rodzą się z określoną liczbą komórek jajowych, które stopniowo tracą wraz z wiekiem. Proces ten rozpoczyna się już w życiu płodowym, kiedy dziewczynki mają od 6 do 7 milionów oocytów. Do czasu osiągnięcia dojrzałości płciowej znacząco spada liczba oocytów, jak i ich jakość.

Spadek ilości i jakości oocytów wraz z wiekiem kobiety wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych, zwłaszcza aneuploidii – zaburzeń w liczbie chromosomów. Ma to najczęściej związek z błędami w trakcie podziału komórkowego (błędnej segregacji mejotycznej), co może prowadzić do wad genetycznych u potomstwa.

Do najczęstszych schorzeń wynikających z zaawansowanego wieku matki należą:

Zespół Downa (trisomia 21) – dodatkowy chromosom 21 powodujący upośledzenie umysłowe i inne wady rozwojowe,
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – rzadki, ale poważny zespół wad wrodzonych, który zazwyczaj skutkuje krótkim przeżyciem dziecka,
Zespół Turnera (monosomia X) – częściowy lub całkowity brak jednego z chromosomów X u potomstwa żeńskiego, co prowadzi do problemów z rozwojem płciowym i innymi wadami somatycznymi.

Ryzyko wystąpienia aneuploidii znacznie wzrasta po 35. roku życia, co sprawia, że kobiety decydujące się na późne macierzyństwo powinny być świadome możliwych konsekwencji zdrowotnych. Warto również rozważyć specjalistyczne badania prenatalne, które umożliwiają wczesną diagnozę wad genetycznych.

Zaawansowany wiek ojca 👨‍🦳

W przypadku mężczyzn proces produkcji plemników, zwany spermatogenezą, trwa przez całe życie. W przeciwieństwie do kobiet, które rodzą się z określoną liczbą komórek jajowych, u mężczyzn spermatogonia, czyli komórki macierzyste produkujące plemniki, podlegają ciągłym podziałom komórkowym, co oznacza, że nowa pula plemników powstaje co około 16 dni.

Wraz z wiekiem mężczyzny liczba podziałów komórkowych wzrasta, co zwiększa ryzyko pojawienia się błędów genetycznych. Przykładowo, w wieku 25 lat plemniki mężczyzny przeszły około 350 podziałów komórkowych, natomiast w wieku 45 lat liczba ta wzrasta do 750 podziałów. Więcej podziałów oznacza większą szansę na powstawanie mutacji genetycznych.

Zaawansowany wiek ojcowski (po 40. roku życia) nie zwiększa ryzyka aneuploidii, jak w przypadku matek, ale wpływa na wzrost liczby nowych mutacji dziedziczonych dominująco. Około 80% nowych patogennych wariantów genetycznych u dziecka pochodzi z linii ojcowskiej, a ich liczba wzrasta o 1–2 rocznie wraz z wiekiem ojca.

Do schorzeń związanych z zaawansowanym wiekiem ojcowskim należą:

Achondroplazja – najczęstsza postać karłowatości wynikająca z mutacji w genie FGFR3,
Zespół Marfana – zaburzenie tkanki łącznej, które prowadzi do problemów z układem sercowo-naczyniowym, oczami i szkieletem.

Ponadto, starsi ojcowie mogą przekazywać mutacje sprzężone z chromosomem X, co jest szczególnie istotne dla ich córek. Dziecko płci żeńskiej może stać się nosicielką mutacji i przekazać ją swojemu potomstwu. Ten mechanizm jest nazywany „efektem dziadka”, gdyż mutacje dziedziczone w ten sposób mogą ujawniać się dopiero w kolejnych pokoleniach.

Badania prenatalne i genetyczne w neoMedica 🔬

W związku z rosnącą liczbą rodziców decydujących się na późne rodzicielstwo, poza podstawowymi badaniami prenatalnymi szczególnie istotne staje się przeprowadzenie dodatkowych badań genetycznych, które pomogą zidentyfikować potencjalne zagrożenia zdrowotne u dziecka. W neoMedica oferujemy szeroki zakres badań prenatalnych i genetycznych:

Badania prenatalne, które pozwalają na wczesną diagnostykę wad wrodzonych:

Testy biochemiczne z krwi pacjentki:
- podwójny – ocena z krwi matki wolnego beta HCG i białka PAPP-A w I trymestrze ciąży
- potrójny – ocena z krwi matki wolnego beta HCG, wolnego estriolu uE3 i alfaproteiny AFP w II trymestrze ciąży między 14-20 tygodniem ciąży
Testy genetyczne prenatalne (z krwi pacjentki) w kierunku zaburzeń dziedzicznych:
- Nifty oraz Nifty Pro – ocena wolnego DNA płodowego ffFNA z krwi matki od 12 tygodnia ciąży
- Sanco – ocena wolnego DNA płodowego ffDNA z krwi matki od 10 tygodnia ciąży
Test zintegrowany FMF – badanie USG + badania biochemiczne z krwi pacjentki w I trymestrze ciąży

Testy genetyczne Nifty – na czym polegają? 🧬

Testy Nifty to nieinwazyjne badania genetyczne w kierunku trisomii. Najbardziej popularnym badaniem jest test genetyczny NIFTY PRO, jednak poza nim występują również inne badania genetyczne takie jak:

Test Nifty Basic
Test Nifty Standard
Test Nifty Plus
Test Nifty Twins

Testy mogą być przeprowadzone od 10 tygodnia ciąży, są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, mają wysoki wskaźnik wykrywalności.

Badania genetyczne NIFTY różnią się zakresem badanych chorób – najmniejszą ilość chorób wykrywa badanie NIFTY Basic, najwięcej NIFTY PRO. Badania genetyczne Nifty Basic, Nifty Standard, Nifty Plus, Nifty PRO i Nifty Twins różnią się także ubezpieczeniem.

test Nifty, test Nifty PRO, test genetyczny, badania prenatalne, test genetyczny Nifty

Co wyróżnia testy NIFTY?

10 000 testów NIFTY przeprowadzonych na całym świecie,
największe badania walidacyjne: prawie 147 000 ciężarnych,
najwyższa pozytywna wartość predyktywna (PPV) dla Trisomii 21,
najbardziej obszerny panel wykrywania anomalii.

Genetyczny test prenatalny Sanco

Test SANCO to genetyczny test prenatalny w Poznaniu w neoMedica, który pozwala określić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau) oraz kilkunastu innych zespołów wad wrodzonych – na podstawie oceny wolnego DNA płodowego –cffDNA z krwi matki. Test wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów oraz zespoły delecyjne i duplikacyjne o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad.

W czasie ciąży płodowy DNA, pochodzący głównie z komórek łożyska, krąży we krwi matki. Ten materiał jest zwykle reprezentatywny dla genomu płodu i może służyć do ocenienia ryzyka zaburzeń chromosomowych. Zasada działania Testu SANCO opiera się na pobraniu jednej probówki krwi ciężarnej i analizie znajdującego się w niej DNA łożyskowego w celu zbadania zdrowia dziecka i sprawdzenia zbyt małej lub zbyt dużej liczby chromosomów.

Kiedy należy zrobić test SANCO?

Badanie można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Genetyczny test prenatalny SANCO cechuje wysoka czułość. Wykrywalność badania przewyższa 99%. Badanie jest bezbolesne i bezpieczne zarówno dla matki jak i dla dziecka.

Twój lekarz może zalecić test SANCO gdy:

masz 35 lat lub więcej,
odczuwasz niepokój o zdrowie dziecka,
w poprzedniej ciąży stwierdzono zaburzenia chromosomowe u płodu,
istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych,
masz nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych,
istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych,
nie wyrażasz zgody na testy inwazyjne lub występują przeciwskazania do takich badań,
korzystasz z metod zapłodnienia in vitro.

test genetyczny SANCO, test SANCO, badanie prenatalne, ginekolog